Acondroplasia

La acondroplasia es una rara enfermedad genética en la que se acortan los huesos del brazo y el muslo especialmente superiores. ¡aquí lees todo sobre eso!

Acondroplasia

la acondroplasia (Condrodisplasia) es la forma m√°s com√ļn de enanismo. Es una rara enfermedad gen√©tica en la que se acortan los huesos del brazo y el muslo especialmente superiores. Una terapia de la alteraci√≥n del crecimiento es necesaria solo con quejas. La esperanza de vida no ha cambiado. Lea todo sobre los s√≠ntomas y las opciones de tratamiento de la acondroplasia.

Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos ICD son códigos de diagnóstico médico internacionalmente válidos. Se encuentran, p. en cartas de doctor o en certificados de incapacidad. Q77

Descripción general del producto

acondroplasia

  • descripci√≥n

  • s√≠ntomas

  • Causas y factores de riesgo

  • Ex√°menes y diagn√≥stico

  • tratamiento

  • Curso de enfermedad y pron√≥stico

Acondroplasia: descripción

La acondroplasia es la causa m√°s com√ļn de la llamada estatura corta (enanismo), pero en general muy rara. Las cifras en la literatura var√≠an: 100,000 personas entre tres y diez sufren de acondroplasia. El cambio de gen puede ocurrir espont√°neamente o ser heredado de un padre enfermo. Incluso antes del nacimiento pueden ver los primeros signos de la enfermedad en una ecograf√≠a del feto.

Un examen genético ciertamente detectará la enfermedad. Además de los cambios físicos visibles sin dolencias físicas que todo el mundo se pone acondroplasia. Por el crecimiento óseo alterado puede desarrollar síntomas que requieren tratamiento en el curso de la vida, pero.

Acondroplasia: síntomas

El s√≠ntoma m√°s llamativo en personas con acondroplasia es un tama√Īo corporal peque√Īo. Las mujeres afectadas son en promedio de 112 a 138 cm de altura, Hombres de 118 a 143 cm. Especialmente la parte superior de los brazos y los muslos se acortan. El tronco, sin embargo, generalmente no se cambia de manera que las personas con acondroplasia alcanzar la altura del asiento casi normal. Debido a que s√≥lo unos pocos huesos crecen restringidos, el cambio de las proporciones del cuerpo (desproporciona baja estatura). Los siguientes cambios pueden ocurrir:

  • cabeza grande (cabeza de agua o hidrocefalia)
  • frente alta
  • cara delgada
  • hueso peque√Īo de la nariz con ra√≠z nasal hundida
  • cuello corto
  • Brazo corto sin extensi√≥n completa en el codo
  • dedos cortos
  • Mano Tridente: distancia aumentada entre el anillo y el dedo me√Īique
  • muslos cortos
  • "O-legs" (posici√≥n en varo en la rodilla)
  • Espalda hueca (hiperlordosis de la columna lumbar)
  • pliegue cut√°neo

Estos cambios de crecimiento visibles pueden provocar más síntomas de acondroplasia. Afectados menudo tienen un vientre abultado hacia adelante, marcha de pato (pasos cortos con parte superior del cuerpo fluctuante), dolor de espalda, dolor de rodilla y de la cadera y, a menudo oído medio y infecciones de los senos (por cambios en el oído, la nariz y la anatomía de la garganta). En la columna vertebral deteriorado gravemente incluso parálisis puede ocurrir, causado por la presión sobre los nervios en el canal espinal (canal espinal).

Además, a menudo hay una presión sanguínea baja (hipotensión) y un total disminución del tono muscular (tono muscular). Los bebés con acondroplasia tienen frecuentes pausas en la respiración (apnea). En los bebés, el desarrollo motor se retrasa. Ni la inteligencia ni la esperanza de vida, pero alterada en las personas con acondroplasia.

Acondroplasia: causas y factores de riesgo

El t√©rmino acondroplasia proviene del griego y significa "falta de formaci√≥n de cart√≠lago". En la acondroplasia una ubicaci√≥n en el (receptor del factor de crecimiento fibrobl√°stico) gen crecimiento FGFR-3 se altera patol√≥gicamente (mutaci√≥n puntual). Esto le da a las c√©lulas del cart√≠lago se√Īales de crecimiento falso. Normalmente, el cart√≠lago se forma primero en la zona de crecimiento y luego se reconstruye en el hueso.

En las personas con acondroplasia, las células del cartílago se osifican demasiado pronto en algunos huesos. Como resultado, los huesos afectados crecen más lentamente y permanecen más cortos. Especialmente la parte superior del brazo y el muslo se ven afectados. En el inferior de la pierna (interna) espinilla (tibia) de la (exterior) peroné (peroné) se acorta. Las patas se caracterizan (posición varo "piernas arqueadas") doblado hacia fuera.

La columna vertebral tampoco crece de manera uniforme. De esta manera, la columna torácica más fuerte más hacia delante (cifosis toracolumbar) y la espalda lumbar (lordosis, hiperlordosis lumbosacra) está doblada. El canal espinal se estrecha (estenosis del canal espinal) y puede afectar los nervios. Debido a que a menudo el paso se estrecha desde el cerebro a la médula espinal, el líquido cefalorraquídeo (CSF) no puede circular como de costumbre entre la cabeza y columna vertebral. A continuación, se acumula en la cabeza y la lata a una gran ventaja hidrocefalia (hidrocefalia).

El crecimiento de la cabeza desproporcionada suele ir acompa√Īada de un peque√Īo canal y grandes am√≠gdalas (adenoides). o√≠do medio y los senos se airean peor y son m√°s susceptibles a las infecciones. Acondroplasia: herencia

Alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia, la enfermedad es causada por una nueva (espontáneo) producido punto de mutación en las células germinales de los padres. Los padres mismos están sanos. El gen de crecimiento FGFR-3 solo cambia en un sitio en comparación con un gen saludable.

Este defecto del ADN (ácido desoxirribonucleico) puede ocurrir espontáneamente en el material genético materno o paterno. Con el aumento de la edad paterna aumenta el riesgo de una nueva mutación. Es muy poco probable (por debajo del uno por ciento) que los padres sanos tengan muchos hijos con acondroplasia.

En el 20 por ciento restante de los casos de acondroplasia existe una herencia autos√≥mica dominante. Una persona afectada le transmite el gen patol√≥gicamente alterado a su hijo con una probabilidad del 50 por ciento. Con solo un padre, cuatro ni√Īos son estad√≠sticamente sanos y uno con acondroplasia. Madre hizo tanto como un padre y una acondroplasia, la posibilidad de que un ni√Īo sano es de 25 por ciento y para un ni√Īo igualmente 'infectada acondroplasia 50 por ciento. Los ni√Īos que heredan el gen enfermo de ambos padres (25 por ciento) no son viables.

Acondroplasia: exámenes y diagnóstico

El contacto correcto para la acondroplasia es un especialista en gen√©tica humana. Es especialista en trastornos gen√©ticos, el diagn√≥stico de acondroplasia puede proporcionar, a los ex√°menes de prevenci√≥n necesarias y transferirlos en caso de quejas a otros especialistas m√©dicos. √Čl tambi√©n puede aconsejarle sobre planificaci√≥n familiar. Algunos pediatras y ginec√≥logos tambi√©n se han especializado en enfermedades gen√©ticas. El m√©dico puede hacerle las siguientes preguntas:

  • ¬ŅHan contra√≠do acondroplasia personas en su familia?
  • ¬ŅLas personas de la familia de su pareja est√°n afectadas por la acondroplasia?
  • ¬ŅYa tienes hijos? ¬ŅSon estos saludables?
  • ¬ŅHay un (m√°s) deseo para los ni√Īos?
  • ¬ŅSufres de dolor?
  • ¬ŅYa te han operado del hueso?
  • ¬ŅTiene m√°s y m√°s resfriados o infecciones de o√≠dos y senos paranasales?

El diagn√≥stico de acondroplasia se realiza desde la ni√Īez. A menudo puede ver un muslo acortado en el ultrasonido del embarazo de la semana 24 del embarazo. Los beb√©s tienen una estatura promedio de 47 cm al nacer en la fecha calculada, que es ligeramente m√°s peque√Īa que la de los ni√Īos sanos. Sin duda, puedes probar la enfermedad solo con una prueba gen√©tica. Para este prop√≥sito, el ADN se examina a partir de una muestra de sangre. Puede tomar entre dos y seis semanas para que se pruebe el resultado y para que se detecte una mutaci√≥n.

Si se confirma la sospecha de acondroplasia, se debe realizar una RMN de la cabeza y el cuello durante la infancia. Esto le permite determinar si el canal cerebroespinal entre la cabeza y el cuello es suficientemente ancho o si es necesaria una operación. Además, se registra el crecimiento corporal y se verifica la posición de las piernas y la columna vertebral. Los síntomas como el dolor o la inflamación frecuente se ven afectados por un médico ortopédico u otorrinolaringólogo.

Acondroplasia: tratamiento

La acondroplasia no necesariamente tiene que ser tratada. Si no hay síntomas, los chequeos regulares son suficientes. La altura solo puede cambiarse mediante cirugía. Las preparaciones de la hormona de crecimiento mejoran el crecimiento de forma insignificante y no confiable. Las terapias adicionales solo se llevan a cabo si los síntomas están presentes.

extensión de la pierna

El alargamiento quir√ļrgico de la pierna debe considerarse cuidadosamente ya que pueden ocurrir complicaciones mayores. Si hay una malposici√≥n significativa de la pierna, esto puede corregirse mediante cirug√≠a. El m√©todo utilizado es la distracci√≥n del callo. El hueso se corta en una operaci√≥n y se arregla. Dependiendo de la posici√≥n de las piernas de un marco montado en el exterior anular de metal (f√©rula Ring) o un fijador de un solo lado (unilateral) se puede conectar al hueso. Adem√°s, se puede introducir un clavo en la cavidad de la m√©dula √≥sea (clavo de extensi√≥n intramedular).

En todos los dispositivos, las partes divergentes del hueso se alejan lentamente una de otra despu√©s de una semana (distracci√≥n). Entre los dos extremos del hueso nuevas formas de hueso (callo Hasta que un cent√≠metro estructurado, huesos m√°s fuertes se produce., Va alrededor de un mes. Los nervios y los vasos sangu√≠neos crecen en este procedimiento con. Los m√ļsculos y tendones, sin embargo, pueden ser extendidas es limitado. A pesar de la pierna fisioterapia puede ser tan Este tratamiento durar√° m√°s de dos a√Īos y, por lo tanto, es √©ticamente aceptable como m√°ximo en la edad adulta.

estabilización de la columna

Unirse a la restricción de movimientos, parálisis o dolor severo por la estenosis espinal en, compresión de los nervios deben ser relevados de nuevo. Para esto, la columna vertebral se puede estabilizar con placas y tornillos. En la mayoría de los casos, dicha operación está asociada a restricciones de movimiento. no puede drenar adecuadamente el líquido cefalorraquídeo de la cabeza, puede ser eliminado a través de un canal hecho por el hombre en la cavidad abdominal. Esto también requiere cirugía.

Operaciones en el área del oído, la nariz y la garganta

Las infecciones comunes del o√≠do medio o del seno paranasal se tratan como en personas sin acondroplasia. Si ocurren repetidamente, la ventilaci√≥n de los dos √≥rganos puede mejorarse quir√ļrgicamente. Estas operaciones se realizan igual que en personas sanas con recurrencia del o√≠do medio y sinusitis.

Acondroplasia: curso de la enfermedad y pronóstico

El crecimiento √≥seo alterado puede provocar problemas de salud como resfriados frecuentes, mala postura, dolor, hidrocefalia y par√°lisis. Si estos problemas se detectan temprano en los chequeos, se pueden tratar bien. La enfermedad hereditaria se puede transmitir a los ni√Īos, por lo tanto, se recomienda un asesoramiento gen√©tico para la planificaci√≥n familiar. Personas con acondroplasia tener una inteligencia normal y una expectativa de vida normal.


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