El síndrome de down (trisomía 21)

El síndrome de down (trisomía 21) es una congénita, trastornos genéticos por un cromosoma supernumerario. La información contenida en la guía de síndrome de down.

El síndrome de down (trisomía 21)

sinónimos

trisomía 21

definición

Niño con síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21) se refiere a un trastorno genético en la formación de cromosomas. Los espermatozoides y óvulos (células germinales) de hombre llevan cada uno 23 cromosomas. Que sucede a cualquiera de la célula de óvulo o el espermatozoide, un excedente "cromosoma 21" producido en la fecundación de una célula con 47 cromosomas -. En lugar de con la 46ª habitual

El material cromosómico extra interfiere con el crecimiento y desarrollo de las funciones del cuerpo en el feto. Así que alrededor de 40 a 60 por ciento de todos los niños con síndrome de Down tienen un defecto congénito del corazón.

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 las descripciones anteriores de síndrome de Down como mongolismo mongoloide o basado en la semejanza exterior a mongoles y ya no están en uso. Hay tres formas de síndrome de Down:

  • la trisomía libre 21 (en el 95 por ciento de los casos)
  • la Translokationstrisomie (4 por ciento)
  • la trisomía 21 mosaico (1 por ciento).

síntomas

Incluso antes del nacimiento, hay características especiales de los niños con síndrome de Down que son reconocibles por ultrasonido. Estas pistas incluyen por ejemplo.:

  • defecto cardiaco
  • retraso en el crecimiento
  • cabeza pequeña, cuello notablemente más grueso
  • el alivio del ojo a largo
  • corto fémur y húmero
  • aumento de la distancia entre el primero y el segundo dedo (GAP sandalias)
  • hueso nasal subdesarrollado
  • miembro central corto o ausente de la quinta dígitos
  • obstrucción intestinal
  • Ampliación del sistema pielocalicial.

Para esto, las mujeres embarazadas tienen una gran cantidad de líquido amniótico y niveles inusuales de ciertas hormonas en la sangre. Sin embargo, estas indicaciones prenatales no ocurren juntos.

Los síntomas del síndrome de Down después del nacimiento

Después del nacimiento, también hay síntomas que sugieren la sospecha de síndrome de Down. Estos incluyen, entre otros.:

  • tercera fontanela (en la costura entre la fontanela grande y pequeño)
  • pliegue extra de la piel en el cuello
  • párpados hacia arriba y hacia inclinadas
  • estrabismo
  • Pliegue simiesco en las palmas
  • disminución del tono muscular, por ejemplo, mientras que se produce la succión de la lengua que sobresale ligeramente de la boca.

Especialidades orgánicos en los bebés con síndrome de Down son las enfermedades del corazón (la más común es la comunicación interauricular), obstrucción intestinal o de colon -verengungen y una anomalía (enfermedad de Hirschsprung).

causas

Las causas del síndrome de Down son desconocidos. Hasta la fecha no se sabe lo que la formación de cromosomas perturbados favorecida. Funciona según el estado actual de la investigación al azar y en cualquier momento a cada persona, con frecuencia al aumentar la edad, sin embargo. Está comprobado que las personas con síndrome de Down tienen ni dos, sino tres veces el "cromosoma 21". Por lo tanto, la trisomía médica término 21 se produce.

investigación

Incluso antes del nacimiento del diagnóstico del síndrome de Down puede ser detectado. Las pruebas de imagen de notas durante el embarazo son para. B.:

  • Ultrasonido o análisis de sangre
  • La amniocentesis 15 a 18 semanas de gestación
  • muestra de vellosidades coriónicas en la 10ª semana de embarazo
  • Skin medición del pliegue del feto.

Recientemente, también hay una - controvertido - prenatal prueba de sangre para la detección de la trisomía 21 científicos y médicos, sino también a los padres, miedo a que las pruebas podrían niños no nacidos son expulsados ​​de forma rutinaria como indeseable.

Después del nacimiento, el médico siguientes opciones de estudio están disponibles:

  • diagnóstico visual basado en los síntomas característicos
  • El análisis cromosómico para salvaguardar la presunción
  • Estudio con material de fibroblastos de la piel
  • diagnóstico fina del tipo de forma de síndrome de Down. Después del nacimiento, el tipo de trisomía también se puede determinar 21 basado en un estudio cromosómico.

tratamiento

El síndrome de Down no puede ni ser impedido, ni es tratable. No existe una terapia que es capaz de regular el conjunto alterado de cromosomas. Sin embargo, con el fin de apoyar a los niños afectados mejores y para promover, hay una gran variedad de ofertas, los padres pueden percibir con sus hijos. Estos incluyen, por ejemplo, programas de intervención temprana para el desarrollo óptimo de los niños, terapia ocupacional y física para el desarrollo físico y mental óptima y terapia del habla como terapia del habla. Populares entre los niños y los padres siguen siendo hipoterapia (equitación terapéutica), (terapia con agua) hidro y balneoterapia, así como terapias creativas (por ejemplo. Como la música, el teatro y el arte terapia).

Consejos para los padres

Los siguientes consejos ayudarán a los padres para promover, por un lado, los niños con síndrome de Down y también para hacer frente a la demanda por el cuidado de los niños mejor:

  • Utilice investigaciones específicas y medidas preventivas a especialistas.
  • Asegúrese de que las comorbilidades tales como deficiencias visuales y auditivas se detectan a tiempo.
  • Apoyar el apoyo al aprendizaje en la edad de jardín de infantes y la escuela en especial, la promoción y las instituciones de integración y de inclusión.
  • Aprovechar el desarrollo profesional, tales comoen talleres protegidos
  • Encuentra grupos de autoayuda.
  • Póngase en contacto con otros padres interesados ​​(hay muchos foros informativos y blogs de familias con hijos con síndrome de Down en Internet).

pronóstico

Muchos embarazos con síndrome de Down terminan en aborto espontáneo. Si nace un niño con síndrome de Down, la esperanza de vida actual es de aproximadamente 40 años, más a menudo ya a los 70 años. Los niños se ven más a menudo afectados que las niñas.


De Esta Manera? Comparte Con Tus Amigos: