Factor v leiden

El factor v leiden, también conocida como resistencia a apc, provoca una enfermedad hereditaria que interfiere con la coagulación de la sangre. Lea todo lo importante aquí!

Factor v leiden

la Factor V Leiden, También conocido como resistencia a APC, provoca una enfermedad hereditaria que interfiere con la coagulación de la sangre. Esto significa que los pacientes tienen un mayor riesgo de sufrir trombosis. Causamos la enfermedad por una mutación genética en el factor de coagulación sanguínea V (cinco). La terapia Factor V Leiden incluye principalmente medidas para prevenir y tratar la trombosis. Lea todos los datos importantes sobre el factor V Leiden aquí.

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Descripción general del producto

Factor V Leiden

  • descripción

  • síntomas

  • Causas y factores de riesgo

  • Pruebas y Diagnóstico

  • tratamiento

  • progresión y pronóstico de la enfermedad

Factor V Leiden: descripción

Bajo Factor V Leiden (pronunciado "factor de cinco sufrimiento") se refiere a una mutación del gen en el modelo para el factor V (cinco) del sistema de coagulación puede ser encontrado. La enfermedad lleva el nombre del neerlandés Ciudad de Leidendonde fue descubierto por primera vez

Por el Factor V Leiden se trata de la llamada resistencia APC, Aunque Factor V Leiden se usa a menudo como sinónimo de resistencia a APC. De hecho, por lo que sólo la mutación genética, pero en realidad es parafraseada, no la enfermedad en sí. La mutación del gen conduce enfermos al hecho de que los coágulos de sangre más fácilmente. Esto aumenta el riesgo de trombosis (coágulos sanguíneos venosos).

Los médicos se refieren a una condición en la que se aumenta el riesgo de trombosis, comúnmente referido como un denominado trombofilia, La resistencia a APC es la trombofilia genética más común en Europa. Solo en Alemania, la mutación genética generalmente está presente en aproximadamente el siete por ciento de la población.

Sin embargo, la gravedad de la enfermedad depende de si ambos padres (homocigotos) o sólo un padre (heterocigoto) han pasado el gen alterado. Las personas con el factor V de Leiden heterocigoto tienen un cinco a diez veces mayor riesgo de trombosis. Si un gen defectuoso se hereda de ambos padres, el riesgo de trombosis es incluso aumentó por 50 a 100 veces. Sin embargo, estos homocigotos Factor V Leiden es mucho menos común - que afecta a sólo el 0,2 por ciento de la población.

Sorprendente es que la resistencia de APC exclusivamente para personas de ascendencia europea se produce. En los nativos de África, Asia, América y Australia, el factor V Leiden no ocurre. Los investigadores creen que la mutación de genes en la evolución puede haber sido un beneficio de supervivencia. Debido a las lesiones, puede ser útil si la sangre coagula rápidamente, por lo que se ofrece cierta protección frente a desangrarse. Al mismo tiempo, la esperanza de vida no se limita en personas con factor V de Leiden, en general, por lo que ninguna desventaja en la evolución existía.

Factor V Leiden: Síntomas

A menudo, la resistencia a la PCA (Factor V Leiden) se ejecuta por un largo tiempo completamente sin molestias. La enfermedad es por lo general sólo se descubre cuando se trata debido al aumento de la coagulabilidad de la sangre a los coágulos de sangre (trombosis). Estos coágulos se refieren principalmente a los vasos venosos, por lo que los vasos sanguíneos que llevan la sangre oxigenada al corazón.

Lo más frecuente es la trombosis en las venas profundas de la pierna (= trombosis venosa profunda, TVP) formas. Esto provoca una pierna hinchada dolorosa, que también es visible de color, cálido y de color rojo oscuro a púrpura. Se convierte en peligroso cuando el coágulo de sangre de la pierna se transporta en el torrente sanguíneo y pasa a través del corazón a los pulmones. Allí puede obstruir los vasos en los pulmones (embolia pulmonar). Una embolia pulmonar suele ir acompañada de dolor y dificultad para respirar y puede ser potencialmente mortal aguda.

Hasta el momento no hay pruebas suficientes de que el Factor V Leiden también conduce a la formación de coágulos de sangre en los vasos arteriales. resistencia a la APC, por tanto, no aumenta la incidencia de coágulos de sangre en los vasos coronarios (-> ataque cardíaco) y en los vasos cerebrales (-> Trazo). Por el contrario, hay evidencia de que el hecho de que los abortos son más comunes en las mujeres con resistencia a la APC.

Factor V Leiden: causas y factores de riesgo

La causa más común de resistencia a APC es la mutación del factor V Leiden. Una mutación generalmente se entiende como un cambio dentro de un gen. Esta mutación es hereditaria dominante. En otras palabras, los pacientes transmiten el gen defectuoso a sus hijos en cualquier caso.

Factor V Leiden conduce a la coagulación excesiva de la sangre

La coagulación de la sangre es un proceso muy complejo. El principal componente de la coagulación sanguínea son los llamados factores de coagulación. Aquí están diferentes proteínas que aseguran la interacción que los coágulos de sangre. Uno de ellos es el factor V formado en el hígado.

En el Factor V Leiden, la estructura de la proteína afectada debido a la falta de información genética es un cambio mínimo.Pero esto tiene consecuencias: normalmente, el antagonista del factor V, la proteína C activada previene (APC), excesiva coagulación de la sangre. Debido a la estructura ligeramente alterada del factor V, el APC ya no puede inhibir el factor V. También se dice que el factor V es "resistente". Por lo tanto, la enfermedad también se conoce como "resistencia APC".

Factores de riesgo para la trombosis

La trombosis se produce espontáneamente en la enfermedad del factor V en aproximadamente el 60% de los casos, sin ningún factor de riesgo. En aproximadamente el 40 por ciento son probablemente otros factores de riesgo responsable de una trombosis. Estos incluyen el uso de anticonceptivos hormonales (por ejemplo, píldoras), embarazo y parto, obesidad, cirugía e inmovilización prolongada. Por inmovilización se entiende que una persona, por ejemplo, debido a una cirugía no puede moverse lo suficiente. Incluso viajar, especialmente la estadía prolongada en automóvil, autobús o avión, puede promover la formación de trombosis.

Factor V Leiden: exámenes y diagnóstico

El punto de contacto correcto para el presunto Factor V Leiden es un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (Hematólogo). La mayoría de las personas acude a este médico si ya se ha producido una trombosis y se está buscando la causa. Especialmente si la trombosis ocurrió antes de los 45 años, siempre se debe verificar si una resistencia a APC fue posiblemente el desencadenante de la trombosis.

En la cita con el médico, el médico primero le preguntará en una conversación (anamnesis) algunas preguntas sobre los síntomas actuales y las posibles afecciones preexistentes. Las posibles preguntas del médico podrían ser:

  • ¿Ha tenido un coágulo de sangre (trombosis)? Si es así, ¿en qué sitio del cuerpo?
  • ¿Tuviste múltiples trombosis?
  • ¿Alguien en tu familia ya tiene una trombosis?
  • ¿Alguna vez has tenido un aborto espontáneo?
  • ¿Tomas drogas anticonceptivas hormonales?

Que un factor V Leiden es un trastorno de la coagulación de la sangre es el análisis de sangre después de la entrevista de anamnesis el primer paso de examen. Mide el tiempo que la sangre necesita para la coagulación (tiempo de coagulación). Para aclarar la resistencia a APC, se analiza el tiempo de coagulación después de la adición de proteína C activada. Normalmente debería prolongarse porque la proteína C activada inhibe el factor V y, por lo tanto, la coagulación de la sangre en humanos sanos. Sin embargo, en la mutación del factor V Leiden, la adición de proteína C activada no cambia el tiempo de coagulación.

Si la resistencia a APC puede determinarse mediante el análisis de sangre, debe verificarse si la mutación factor Leiden es responsable de ello. Porque teóricamente, otras enfermedades pueden conducir a la resistencia a APC.

Para aclarar esto, hay un examen genético, Puede examinarse a nivel biológico molecular, ya sea que exista o no el defecto genético típico (mutación del factor V de Leiden). Además, se puede evaluar con precisión qué tan grave es el defecto genético, es decir, si ambas copias de genes tienen el defecto o si solo una de las dos copias de genes tiene el defecto del gen. Esta distinción es importante para evaluar mejor el riesgo de trombosis y planificar mejor la terapia.

Factor V Leiden: tratamiento

Dado que la resistencia a APC es una enfermedad genética debida a una mutación del Factor V de Leiden, no se ha tratado de manera causal. En cualquier caso, la terapia con Factor V Leiden solo es necesaria en dos situaciones: primero, si se ha producido una trombosis aguda y, en segundo lugar, si la trombosis es al menos probable en ciertas situaciones de riesgo. Entonces es necesario un tratamiento preventivo (profilaxis de la trombosis).

Una trombosis aguda generalmente se trata con heparinas y los llamados antagonistas de la vitamina K ("cumarinas"). A partir de entonces, la terapia anticoagulante dura al menos seis meses. En un factor homocigoto V, el tratamiento de Leiden puede ser aún más prolongado, ya que el riesgo de trombosis también es mayor. Para la profilaxis de la trombosis permanente, se usan los antagonistas de la vitamina K porque están disponibles en forma de tabletas. Las heparinas, por otro lado, solo están disponibles como jeringas, por lo que un uso prolongado sería problemático.

heparinas

Este ingrediente disuelve un coágulo de sangre e inhibe la coagulación de la sangre. La heparina se inyecta debajo de la piel (por vía subcutánea) o directamente en la vena (por vía intravenosa), por lo que este medicamento es especialmente adecuado para uso a corto plazo. La administración de heparina generalmente es bien tolerada. Los efectos secundarios rara vez incluyen la pobreza de plaquetas inducida por heparina (HIT 1 o HIT 2) y, por lo tanto, una mayor tendencia a sangrar. Las mujeres embarazadas con Factor V Leiden generalmente siempre son heparinizadas, ya que este medicamento es bien tolerado y no representa un riesgo para el feto.

Antagonistas de la vitamina K ("cumarinas")

La vitamina K juega un papel importante en la coagulación de la sangre, es esencial para la formación de factores de coagulación. Los antagonistas de la vitamina K reducen la producción de vitamina K. Como resultado, los factores de coagulación ya no se forman en cantidades suficientes, lo que impide la coagulación de la sangre.Los médicos dicen que las cumarinas "diluyen" la sangre. Aunque este nombre no es científicamente correcto, sí deja en claro que la coagulabilidad de estos medicamentos se reduce.

Como un efecto indeseable del fármaco, sin embargo, puede conducir a un sangrado abundante, porque la coagulación de la sangre prácticamente se elimina. Esto es particularmente problemático para las lesiones. La dosificación correcta de los antagonistas de la vitamina K se basa en análisis de sangre periódicos, en los que el llamado valor rápida está determinado (= tiempo de tromboplastina = TPZ). Mientras tanto, sin embargo, para que los valores de los diferentes laboratorios se puedan comparar mejor entre sí, en lugar del valor rápido de INR (Ratio Internacional Normalizado). Para la profilaxis de la trombosis, el valor objetivo de INR es 2.0-3.0. (Sin dilución de sangre, el INR es 1.0). La cumarina siempre debe tomarse exactamente según lo prescrito por el médico debido a los efectos secundarios potencialmente graves de una sobredosis. No deben usarse durante el embarazo ya que son perjudiciales para el feto.

Nuevos anticoagulantes orales

Además, los llamados "nuevos anticoagulantes orales" (NOAC) han estado disponibles durante varios años. Estos incluyen ingredientes activos como dabigatran y rivaroxaban. Estos medicamentos pueden usarse en lugar de antagonistas de la vitamina K. Lo que elige un médico depende de la situación individual, por ejemplo, qué otras enfermedades existen aún.

Factor V Leiden: Embarazo

Las víctimas del factor V a menudo se preguntan si la enfermedad tiene un impacto en un posible embarazo. El embarazo generalmente aumenta el riesgo de trombosis para todas las mujeres debido a los cambios hormonales. En mujeres con resistencia a APC, por lo tanto, se incrementa aún más durante el embarazo. Esto representa un riesgo tanto para la madre como para el bebé por nacer. Las mujeres con resistencia a APC sufren cada vez más de abortos espontáneos (abortos espontáneos). Pero bajo la tromboprofilaxis adecuada con heparina proporciona un Factor V Leiden no es un obstáculo fundamental para tener hijos.

Ya sea que la tromboprofilaxis se utiliza durante el embarazo depende de la gravedad del defecto en el factor V: En las mujeres con el factor V de Leiden heterocigoto profilaxis de la trombosis se recomienda sólo durante el embarazo si la mujer otros factores de riesgo de trombosis, como la obesidad o venas varicosas. En las mujeres embarazadas con el factor V de Leiden homocigoto profilaxis contraste de trombosis durante el embarazo y a ocho semanas se realiza generalmente después de la entrega.

Factor V Leiden: curso de la enfermedad y pronóstico

El defecto genético no puede ser tratado causalmente. Un factor V Leiden aumenta el riesgo de trombosis en el factor V Leiden heterocigoto moderada (cinco a diez veces) y el factor V Leiden homocigoto (50-100 veces) de manera significativa. Sin embargo, si el factor V Leiden se detecta temprano, el ajuste del estilo de vida ya puede reducir significativamente el riesgo de trombosis. Una renuncia a la nicotina y posiblemente una reducción de peso son útiles. Las mujeres con Factor V Leiden deben consultar al ginecólogo sobre las alternativas a la anticoncepción hormonal. Una dieta saludable y el ejercicio también tienen un efecto preventivo sobre la trombosis. Si se inicia una dilución de sangre inducida por un medicamento inmediatamente cuando se produce una trombosis, el pronóstico es bastante bueno. Sin embargo, en personas con Factor V Leiden tales asesinos de sangre ocurren una y otra vez.

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