Hemofilia (hemofilia)

La hemofilia o hemofilia es un trastorno congénito y hereditario del sistema de coagulación de la sangre que afecta a casi todos los hombres.

Hemofilia (hemofilia)

definición

Padre e hijo

La hemofilia es una enfermedad hereditaria congénita del sistema de coagulación de la sangre. En la vida cotidiana, la hemofilia a veces se denomina hemofilia. La hemofilia ocurre casi invariablemente en los hombres. El metabolismo de las personas afectadas no es lo suficientemente capaz de formar ciertos factores de coagulación. Por lo tanto, la sangre de estas personas difícilmente puede coagularse. Por lo tanto, los pacientes con hemofilia sangran más fácil, más rápido y más fuerte que las personas sanas. Debido al aumento de la tendencia a la hemorragia, a los pacientes con hemofilia se les conoce coloquialmente como hemofílicos.

Formas de hemofilia

La hemofilia significa literalmente "tendencia a la hemorragia aumentada". Desde un punto de vista médico, se hace una distinción entre 2 formas principales: hemofilia A y hemofilia B.

  • En la hemofilia A, el factor VIII de la coagulación sanguínea no está suficientemente formado
  • La hemofilia B carece del factor de coagulación factor IX

Además de la hemofilia A y B, todavía hay formas raras y muy raras de trastornos de coagulación hereditarios congénitos. Estos incluyen:

  • Para-hemofilia (falta del factor V)
  • Hipoproconvertinemia (deficiencia del factor VII)
  • Defecto del factor Stuart-Prower (falta del factor X)
  • Hemofilia C (falta del factor XI)
  • Síndrome de Hageman (falta del factor XII)
  • Deficiencia de fibrinasa (falta de factor XIII)

La enfermedad de Von Willebrand-von

Otro trastorno hereditario conocido de la coagulación de la sangre es el síndrome de von Willebrand-Jürgens (vWS). En Alemania, alrededor de 800,000 personas viven con este trastorno de la coagulación. Los pacientes con vWS no pueden desarrollar adecuadamente el factor de von Willebrand. Este factor no es un factor de coagulación sanguínea independiente, sino la proteína transportadora del factor VIII. Al igual que con la hemofilia, los pacientes vWS también tienen una mayor tendencia a sangrar y sus consecuencias.

frecuencia

Según el centro de hemofilia de Munich, cerca de 10.000 personas con hemofilia viven en Alemania. Con alrededor del 80 por ciento, la mayoría sufre de hemofilia A, el 20 por ciento restante sufre de hemofilia B.

síntomas

Los pacientes con hemofilia son propensos a sangrar y sangrar mucho más rápido y con mayor frecuencia que las personas con un sistema de coagulación de la sangre saludable. El sangrado puede ocurrir incluso con lesiones menores o sin influencia externa o interna. Por lo general, las heridas también sangran más tiempo y más fuerte que en las personas sanas. A menudo las heridas superficialmente cerradas se rompen y comienzan a sangrar nuevamente. También a menudo conduce a una hemorragia en el tejido, que son visibles como hematomas.

Sangrado en músculos y articulaciones

Muchos pacientes con hemofilia temen hemorragias en los músculos. Incluso una inyección en el músculo puede provocar hemorragias extensas y restricciones dolorosas en la hemofilia. No es infrecuente que el sangrado severo cause daño muscular permanente, incluso con la consecuencia de una debilidad muscular permanente. Además, las hemorragias musculares pueden apretar los nervios cercanos y causar dolor severo, incomodidad y restricciones de movimiento.

También se teme que haya sangrado en las articulaciones. Los médicos hablan de hemartrosis. El sangrado en las articulaciones grandes como la rodilla y el hombro a veces puede causar daño permanente a las articulaciones. Sin tratamiento, existe un riesgo de osteoartritis temprana y endurecimiento irreversible de las articulaciones.

Sangrado en los órganos

Las hemorragias internas en órganos como los riñones o el hígado, las cavidades corporales como el abdomen y las hemorragias cerebrales son bastante peligrosas. Dependiendo del tamaño de la hemorragia, los pacientes con hemofilia corren un peligro mortal en tales eventos. Por lo tanto, cualquier lesión o trauma contundente debe ser rápidamente aclarado médicamente.

causas

La causa de la hemofilia es la formación insuficiente de ciertos factores de coagulación sanguínea. Los seres humanos tienen un total de 13 factores de coagulación de la sangre, que se designan con números romanos de I a XIII. Estos factores de coagulación interactúan en un sistema sofisticado, asegurando que el sangrado se detenga rápida y eficientemente. Una vez que falta un factor o está poco presente, la coagulación de la sangre deja de funcionar como se esperaba.

Los factores de coagulación sanguínea defectuosos se heredan. La hemofilia es una llamada herencia recesiva ligada a X. En pocas palabras, esto significa que las madres transmiten hemofilia y los hombres se enferman. La descripción detallada se leerá a continuación.

Herencia de la hemofilia

Los cambios patológicos de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B) se heredan a través del cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Los hombres, por otro lado, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre.

En las mujeres, la formación defectuosa de un cromosoma X generalmente puede ser compensada por el otro cromosoma X. Esto no funciona en hombres ya que no hay un segundo cromosoma X.Es por eso que casi exclusivamente niños y hombres desarrollan hemofilia.

En casos muy raros, las mujeres también desarrollan hemofilia. Esto puede suceder si el padre es hemofílico y la madre es portadora de hemofilia.

El síndrome de Turner

Otra posibilidad es un trastorno cromosómico muy raro, el llamado síndrome de Ullrich-Turner. Las mujeres con esta afección tienen solo un cromosoma X funcional. Si esto es defectuoso, no puede ser compensado por un segundo cromosoma X y la mujer sufre de hemofilia.

investigación

Como regla general, los antecedentes familiares y los síntomas de sospecha de diagnóstico de hemofilia son suficientes. La seguridad proporciona un análisis de coagulación detallado. Usando una prueba genética humana, las mujeres pueden determinar si son portadoras de hemofilia. Los mejores contactos para el diagnóstico de la hemofilia son especialistas en centros de hemofilia especializados.

tratamiento

Hemofilia con factores de coagulación sanguínea

Hoy en día, los factores de coagulación sanguínea que faltan individualmente se reemplazan como concentrados de factores de coagulación preparados de forma preventiva o según sea necesario. Esto evita la mayoría de las hemorragias, incluido el daño consecuente. Como regla general, los pacientes con hemofilia A y B inyectan el factor de coagulación sanguínea faltante o defectuoso en la vena varias veces a la semana.

A veces, los pacientes con hemofilia forman anticuerpos neutralizantes contra los factores de coagulación en el concentrado de factor. Estos se dirigen contra el factor de coagulación requerido y lo inactivan. Por lo tanto, después de la inyección del concentrado de factor, el nivel del factor de coagulación no aumenta según lo deseado.

En particular, los pacientes con hemofilia A desarrollan tales anticuerpos. Si solo están presentes unos pocos anticuerpos, la administración del factor VIII puede aumentarse para lograr una capacidad suficiente de coagulación sanguínea. Si hay una gran cantidad de anticuerpos presentes, se deben volver inofensivos, con la llamada terapia de eliminación o tratamiento de tolerancia inmunológica.

Nuevo hito en el tratamiento de la hemofilia A

En noviembre de 2015, probablemente se estableció un nuevo hito en el tratamiento de la hemofilia A. Los socios de la cooperación Sobi y Biogen desarrollaron Elocta, un nuevo fármaco aprobado por la Comisión de la UE para la profilaxis y el tratamiento de la hemorragia en pacientes con hemofilia A (deficiencia congénita de factor VIII). El medicamento, efmoroctocog alfa (rFVIIIFc), es el primer fármaco con protección extendida contra el sangrado. Elocta está aprobado para todos los grupos de edad y está destinado a terapia intervencionista. Se puede inyectar según sea necesario o profilácticamente.

La mayor ventaja de Elocta es la vida media extendida. Como medida de precaución, la medicación debe proteger contra episodios de sangrado de manera oportuna y, sobre todo, sostenible. Elocta solo necesita inyectarse cada 3 a 5 días. Entonces, para los pacientes con hemofilia A es posible una vida cotidiana casi normal.

Autoayuda con hemofilia

Los padres comprensiblemente se preocupan un poco más si su hijo tiene hemofilia. Los grupos de autoayuda ayudan a evitar el comportamiento sobreprotector y a dar a los niños la libertad necesaria. Alttag: Hemofilia Kinder Eltern BB: Niña enrollada en el jardín de escalada La autoayuda en hemofilia es un tema muy complejo, al que encontrará muchas sugerencias en los numerosos foros de hemofilia y grupos de autoayuda. Aquí hay solo un aspecto que ilustra qué tan útiles pueden ser los grupos de autoayuda para los padres de niños con hemofilia.

Ayuda para padres de niños con hemofilia

Los niños con hemofilia no lo tienen fácil. Muy a menudo se trata menos de los niños y la enfermedad que de los padres. La comprensible preocupación de los padres de que el niño pueda lesionarse a menudo conduce a un comportamiento sobreprotector. Un comportamiento que restringe a los niños en su desarrollo desencadena la resistencia de los niños. Esto genera conflictos que no siempre se pueden evitar. Al compartir con otros padres en grupos de autoayuda, los padres afectados pueden hacer mucho para liderar los enfrentamientos necesarios con sus hijos con hemofilia, al tiempo que evitan conflictos innecesarios para los niños.

enfermedad

La hemofilia no es curable hasta hoy. Sin embargo, el tratamiento de la hemofilia continúa avanzando y ha mejorado significativamente en los últimos años.

Anteriormente, en el sangrado agudo, solo se disponía de transfusiones de sangre directas o sangre almacenada para reemplazar la sangre perdida.

prevención

Naturalmente, los afectados no pueden evitar la hemofilia porque es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las mujeres pueden informarse antes del embarazo si tienen hemofilia con un cromosoma X defectuoso. Esto es especialmente recomendable si el padre potencial es hemofílico.


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