Enfermedad de huntington: síntomas, causas y tratamiento

¿qué es la corea de huntington? ¿cómo se expresa la enfermedad cerebral incurable? ¿qué opciones de tratamiento hay? Todo lo importante es compacto y comprensible

Enfermedad de huntington: síntomas, causas y tratamiento

sinónimos

Corea de Huntington, enfermedad de Huntington, (grande) Veitstanz, corea mayor, enfermedad de Huntington, HD

definición

El hombre sostiene el brazo

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria e incurable del cerebro. Debido a que la enfermedad se asocia con movimientos descontrolados e incontrolables, anteriormente se la denominaba en lenguaje coloquial como la ira de la danza o la danza de San Vito.

frecuencia

La frecuencia de la corea de Huntington se da para Alemania con una nueva tasa de enfermedad de 10 personas por cada 100.000 habitantes. Esto lo hace muy raro. En contraste, la enfermedad de Huntington es una de las enfermedades hereditarias neurológicas más comunes. En Alemania, según la ayuda de German Huntington, unas 10.000 personas viven con la enfermedad.

síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Huntington a menudo aparecen en la edad adulta. En su mayoría, la enfermedad se desata alrededor de los 40 años. Por lo general, comienza con movimientos inquietos e incontrolables de los brazos o las piernas, que a menudo se manifiestan como temblores. El tono muscular inicialmente se reduce significativamente, luego aumentó mucho.

Después de un período a veces largo de contracciones y espasmos violentos involuntarios en todo el cuerpo, las personas con la enfermedad de Huntington se ponen rígidas. Hay deterioros cada vez más graves debido a la pérdida progresiva de las funciones cerebrales centrales. La depresión, la demencia o los delirios son síntomas típicos de la enfermedad de Huntington avanzada. En la mayoría de los casos, los afectados mueren por neumonía (debido, entre otras cosas, a disfagia) o por debilidad física debido a la carga continuada.

causas

La causa de la enfermedad de Huntington es una mutación genética que se hereda principalmente de padres a hijos. Ocasionalmente las mutaciones causales pueden ocurrir esporádicamente. Como resultado de la mutación del gen en el cromosoma 4, también conocido como el gen de Huntington, la información genética para la producción de la proteína funcional glutamina se altera. Como resultado, la proteína se acumula en el área del cerebro, que es responsable, entre otras cosas, del control de los músculos y de las emociones básicas. En última instancia, la proteína destruye las células nerviosas en los ganglios basales, el llamado putamen en el cuerpo estriado.

tratamiento

Un tratamiento causal de la enfermedad de Huntington no es posible. Los síntomas a veces se pueden aliviar con medicamentos. El éxito es individual pero muy diferente. Por ejemplo, se dice que el medicamento riluzol ralentiza el curso de la enfermedad inhibiendo la liberación de glutamato.

Por ejemplo, los denominados antagonistas de la dopamina, tales como tiaprida o sulpirida, se usan contra los espasmos musculares y las convulsiones. Además, el derivado de benzoquinolizina tetrabenazina ha sido aprobado desde 2007 para el tratamiento de la discinesia tardía (trastornos del movimiento) en la corea de Huntington.

Contra los neurolépticos atípicos, como los ingredientes activos, risperidona, clozapina y quetiapina se usan contra los síntomas psicóticos. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) como fluoxetina, paroxetina, o duloxetina y las benzodiazepinas son otras opciones en el tratamiento farmacológico de los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Los enfoques para el tratamiento farmacológico con protección nerviosa (neuroprotector) brindan repetidas esperanzas a los pacientes y familiares. Hasta ahora, sin embargo, los efectos confiables sobre sustancias como la gabapentina no se han probado de manera confiable.

pronóstico

La enfermedad de Huntington no es curable. El tiempo de supervivencia después del inicio de los primeros síntomas es de aproximadamente 20 años en promedio.


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