El síndrome de marfan

El síndrome de marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo. Los pacientes generalmente tienen dedos largos y extremidades y a menudo tienen daño en los vasos sanguíneos. Leer más!

El síndrome de marfan

la El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad genética del tejido conectivo. Los pacientes tienen varios síntomas de severidad variable: dedos largos y extremidades angostas y largas o daño en los vasos sanguíneos. El síndrome de Marfan no es curable. Controles regulares pueden prevenir complicaciones. Lea todo sobre el síndrome de Marfan aquí!

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Descripción general del producto

El síndrome de Marfan

  • descripción

  • síntomas

  • Causas y factores de riesgo

  • Pruebas y Diagnóstico

  • tratamiento

  • progresión y pronóstico de la enfermedad

Síndrome de Marfan: descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que se transmite del padre al niño o se produce espontáneamente. Una enfermedad espontánea también se llama enfermedad esporádica. Esto es cierto para alrededor del 25 al 30 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan. En general, de uno a cinco de cada 10,000 personas en la población se ven afectados por el síndrome de Marfan. No hay diferencia entre los sexos.

Síndrome de Marfan: síntomas

Los signos del síndrome de Marfan son muy diferentes y diferentes grados pronunciados en pacientes individuales. Incluso en la misma familia, los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser muy diferentes en los miembros de la familia afectados. La enfermedad afecta varios sistemas de órganos. Los más comunes son los cambios en el

  • sistema cardiovascular
  • esqueleto
  • ojo

Síndrome de Marfan: sistema cardiovascular

Los pacientes con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de muerte súbita. La razón de esto es una rotura frecuente en la pared de la arteria principal (disección aórtica). Al formar un espacio dentro de la pared aórtica, la sangre ya no se transporta a los vasos sanguíneos más pequeños, sino que se filtra a través de los espacios. El riesgo de disección aórtica aumenta en los pacientes con síndrome de Marfan porque su aorta debilitada en la pared se expande progresivamente (dilatación aórtica progresiva).

Además, los pacientes a menudo sufren daños en las válvulas cardíacas, como la válvula aórtica y la regurgitación mitral. Estos pueden conducir a arritmias cardíacas. Además, están en riesgo de desarrollar inflamación del corazón (endocarditis) e insuficiencia cardíaca.

Síndrome de Marfan: esqueleto

Los cambios esqueléticos son a menudo la primera señal del síndrome de Marfan. Los pacientes se caracterizan por un crecimiento alto y extremidades largas muy estrechas. El Spinnenfingrigkeit (aracnodactilia) es un síntoma bien conocido. Los dedos de araña se conocen como tales porque son extremadamente largos y angostos.

Además, muchos pacientes tienen deformidades torácicas, como un cofre de pollo o embudo. Al igual que otros cambios en el esqueleto, a menudo sufren de escoliosis, una flexión y torsión de la columna vertebral. Además, algunos pacientes tienen huesos faciales subdesarrollados, como el zigoma o la mandíbula superior.

La totalidad de estos cambios en el esqueleto también se llama habitus marfanoide.

Síndrome de Marfan: ojo

Los cambios en el ojo debido al síndrome de Marfan afectan principalmente a la lente. A menudo se reubica (ectopia del cristalino). Esto amenaza la ceguera del paciente. Otro factor de riesgo para la ceguera es la miopía. Es causado por un globo ocular demasiado largo. Este cambio también puede conducir al desprendimiento de retina.

Síndrome de Marfan: síntomas en otros órganos

El síndrome de Marfan puede dañar otras estructuras además de los sistemas de órganos mencionados. Esto incluye, entre otras cosas, los pulmones. Los afectados tienen un mayor riesgo de sufrir neumotórax. Con esto, los médicos entienden la separación del pelaje del pulmón de la pleura y la entrada de aire en este espacio. Esta afección puede ser potencialmente mortal ya que el pulmón se colapsa en el área apropiada.

En la piel de pacientes con síndrome de Marfan, a menudo se ven estrías como signos de tejido conectivo débil.

En el curso de la vida, se puede formar un llamado Duraektasie. Esta es una extensión de las meninges, generalmente a nivel de la columna lumbar. A menudo es asintomático. En algunos casos, puede causar dolor a medida que el durasack presiona los nervios de la médula espinal.

Síndrome de Marfan: causas y factores de riesgo

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que hay un cambio (mutación) en un gen de nuestro genoma que desencadena la enfermedad. Autosómica dominante describe que esta información genética se encuentra en un complejo genético no específico del género (autosómico) y siempre aparece en apariencia (dominante).

Si un paciente con síndrome de Marfan tiene un hijo, puede heredar el gen enfermo o sano. Porque cada ser humano tiene un doble conjunto de factores hereditarios.Esto significa que la probabilidad de transmisión es del 50 por ciento. Por lo tanto, un hijo de un paciente con síndrome de Marfan tiene una probabilidad de enfermedad del 50 por ciento.

Síndrome de Marfan: tejido conectivo dañado

La mutación que causa el síndrome de Marfan se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21). Afecta al llamado gen FBN1. Este gen es responsable de la formación de una proteína del tejido conectivo llamada fibrilina-1. La fibrilina-1 es importante para la estabilidad del tejido conectivo. Si su formación está limitada por la mutación, el tejido conectivo pierde estabilidad.

Síndrome de Marfan: expresión diferente

El grado de manifestación del síndrome de Marfan varía. Los médicos luego hablan de expresividad variable. Esto significa que los síntomas de los pacientes son diferentes incluso dentro de una familia. A pesar de la misma mutación, un paciente puede tener pocos síntomas, mientras que un hermano muestra la imagen completa del síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico

El diagnóstico El síndrome de Marfan a menudo es realizado por un pediatra. En general, varios especialistas juegan un papel en el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento. Estos incluyen el pediatra, el genetista humano, el cardiólogo, el ortopedista y el oftalmólogo. Antes de que se finalice el diagnóstico, su médico primero le preguntará en detalle sobre su historial médico (anamnesis). Para esto, él te hace las siguientes preguntas posibles:

  • ¿Un miembro de la familia sufre del síndrome de Marfan?
  • ¿Tienes la sensación de correr al corazón de vez en cuando?
  • ¿Siempre has sido más alto que otros en tu infancia?
  • ¿Eres miope?

Síndrome de Marfan Examen físico

Posteriormente, su médico lo examinará físicamente. Al principio, mira el esqueleto. Él presta atención a la longitud de los huesos individuales, la forma de la caja torácica y la forma de la cara. Luego escucha el corazón y los pulmones. Se pueden notar alteraciones del ritmo cardíaco o ruidos de flujo sobre la arteria principal.

Para diagnosticar el síndrome de Marfan, se han desarrollado los llamados criterios de Ghent. Enumera varios síntomas de la enfermedad en diversos grados. Si se cumple una cierta cantidad de criterios, se puede hacer el diagnóstico.

Además, es posible una prueba genética del síndrome de Marfan. Analiza el genoma y busca la mutación responsable de la enfermedad. Si hay casos de síndrome de Marfan en la familia, se pueden realizar diagnósticos apropiados antes del nacimiento.

Síndrome de Marfan: enfermedades similares

Para distinguir del síndrome de Marfan hay otras enfermedades genéticas que pueden conducir a síntomas similares. Estos incluyen, entre otros

  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • El síndrome de Loeys-Dietz
  • El síndrome Sphrintzen-Goldberg
  • síndrome MASA

Síndrome de Marfan: tratamiento

Debido a que el síndrome de Marfan es una enfermedad genéticamente relacionada, la causa misma, la mutación, no se puede tratar. El objetivo de la terapia es un control regular de pacientes con diferentes especialistas para prevenir complicaciones. Lo más importante es la monitorización cardíaca para prevenir la muerte súbita a través de la disección aórtica. Esto se puede lograr contrarrestando la dilatación aórtica mediante la adición de bloqueadores beta y limitando la actividad física. La ecografía aórtica anual se puede utilizar para monitorizar la dilatación aórtica y corregir la raíz aórtica a tiempo para la disección.

Otras cirugías que pueden ser necesarias para el síndrome de Marfan

  • corrección de la escoliosis
  • corrección torácica
  • retirada de las lentes

Síndrome de Marfan: curso de la enfermedad y pronóstico

La probabilidad de mutación de uno de los padres a un niño es del 50 por ciento. Las parejas con una pareja con síndrome de Marfan que planean tener hijos deben consultar con un genetista humano.

Hoy en día, la esperanza de vida y la calidad de vida son casi ilimitadas en pacientes con síndrome de Marfan. Si bien la esperanza de vida todavía era muy limitada en el pasado, se ha incrementado en 30 años en los últimos 30 años. Sin embargo, los pacientes todavía tienen un mayor riesgo de disección aórtica, que puede conducir a la muerte súbita. La disección aórtica se observa con mayor frecuencia alrededor de los 30 años. Controles regulares a los médicos tratantes pueden reducir el riesgo de disección aórtica El síndrome de Marfan ser reducido


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