Neurofibromatosis

Neurofibromatosis es un término para enfermedades que afectan principalmente a la piel y el sistema nervioso. ¡descubre más aquí!

Neurofibromatosis

neurofibromatosis es un término colectivo para enfermedades hereditarias que pertenecen a la facomatosis, es decir, afectan principalmente a la piel y el sistema nervioso. La neurofibromatosis es una enfermedad rara. Aquí lee todo lo importante para las diferentes formas.

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Descripción general del producto

neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis: tipos

Neurofibromatosis: tipos

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis:

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Recklinghausen)
  • Neurofibromatosis tipo 2 (NF2, neurofibromatosis central)

Ambas enfermedades son gen√©ticas y est√°n asociadas con tumores benignos en el sistema nervioso. El m√°s com√ļn Morbus Recklinghausen se manifiesta principalmente por tumores cut√°neos especiales (neurofibromas), que se desarrollan principalmente en la pubertad. Adem√°s, en el iris del ojo aparecen des√≥rdenes pigmentarios, por ejemplo, los llamados "puntos caf√© con leche", y peque√Īos n√≥dulos llamados Lisch. En algunos casos, surgen cambios en el esqueleto o un tumor en el nervio √≥ptico.

En el caso de la neurofibromatosis tipo 2, por otro lado, los s√≠ntomas de la piel generalmente est√°n ausentes, por lo que la enfermedad pasa desapercibida por un tiempo m√°s prolongado. Los tumores unilaterales o bilaterales a menudo se desarrollan en la regi√≥n de los nervios auditivo y de equilibrio (neurinomas ac√ļsticos). Otros nervios en el cerebro y la m√©dula espinal tambi√©n pueden verse afectados. El diagn√≥stico generalmente se realiza en esta enfermedad solo cuando ocurren los tumores, problemas de audici√≥n, problemas de equilibrio y otras molestias neurol√≥gicas.

Ambos tipos de neurofibromatosis se heredan como autosómica dominante, es decir, independiente de los cromosomas sexuales. El cambio en el material genético (mutación), sin embargo, tiene lugar en diferentes genes. También diferentes en su gravedad son la enfermedad de Recklinghausen y la neurofibromatosis tipo 2. Por lo tanto, los médicos los consideran cuadros clínicos separados.


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