Neurofibromatosis

Neurofibromatosis es un término para enfermedades que afectan principalmente a la piel y el sistema nervioso. ¡descubre más aquí!

Neurofibromatosis

neurofibromatosis es un término colectivo para enfermedades hereditarias que pertenecen a la facomatosis, es decir, afectan principalmente a la piel y el sistema nervioso. La neurofibromatosis es una enfermedad rara. Aquí lee todo lo importante para las diferentes formas.

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Descripción general del producto

neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis: tipos

Neurofibromatosis: tipos

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis:

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1, enfermedad de Recklinghausen)
  • Neurofibromatosis tipo 2 (NF2, neurofibromatosis central)

Ambas enfermedades son genéticas y están asociadas con tumores benignos en el sistema nervioso. El más común Morbus Recklinghausen se manifiesta principalmente por tumores cutáneos especiales (neurofibromas), que se desarrollan principalmente en la pubertad. Además, en el iris del ojo aparecen desórdenes pigmentarios, por ejemplo, los llamados "puntos café con leche", y pequeños nódulos llamados Lisch. En algunos casos, surgen cambios en el esqueleto o un tumor en el nervio óptico.

En el caso de la neurofibromatosis tipo 2, por otro lado, los síntomas de la piel generalmente están ausentes, por lo que la enfermedad pasa desapercibida por un tiempo más prolongado. Los tumores unilaterales o bilaterales a menudo se desarrollan en la región de los nervios auditivo y de equilibrio (neurinomas acústicos). Otros nervios en el cerebro y la médula espinal también pueden verse afectados. El diagnóstico generalmente se realiza en esta enfermedad solo cuando ocurren los tumores, problemas de audición, problemas de equilibrio y otras molestias neurológicas.

Ambos tipos de neurofibromatosis se heredan como autosómica dominante, es decir, independiente de los cromosomas sexuales. El cambio en el material genético (mutación), sin embargo, tiene lugar en diferentes genes. También diferentes en su gravedad son la enfermedad de Recklinghausen y la neurofibromatosis tipo 2. Por lo tanto, los médicos los consideran cuadros clínicos separados.


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