Huérfanos de la medicina

Algunas enfermedades son tan raras que casi ning√ļn m√©dico para reconocerlos. Una red de m√©dicos y enfermos quiere cambiar eso y traer al paciente de las sombras...

Huérfanos de la medicina

Algunas enfermedades son tan raras que casi ning√ļn m√©dico para reconocerlos. Una red de m√©dicos y enfermos quiere cambiar eso y traer al paciente de las sombras

Un ejército de vidas huérfanos en el mundo. Sólo en Alemania hay un estimado de cuatro millones de personas. Significaba que no son huérfanos, pero las personas que sufren de una enfermedad rara. "enfermedades huérfanas" - "enfermedades huérfanas" - llamados, están sufriendo de menos de 5 de cada 10.000 personas enfermedades jerga. El 28 de febrero, el Día de las Enfermedades Raras "en su destino llama la atención.

350 millones de pacientes

Alrededor de 7.000 enfermedades raras tales son ya conocidos - y la suma es de los pocos afectados toda una armada de los enfermos. "Se estima que 350 millones de personas se ven afectadas, que es el tercer grupo más grande de la población del mundo por los chinos y los indios", explica el Prof. Manfred Stuhrmann Hannover Medical College hablar con The-Health-Site.com. El genetista es Coordinador de Orphanet Alemania, una red internacional que proporciona información acerca de las enfermedades raras y los servicios que ofrecen a los médicos y pacientes. Junto con el portal de pacientes "Alianza de Enfermedades Raras Crónicas" (ACHSE eV) organiza las acciones de la red para el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero.

Las enfermedades raras tienen muchas caras: Algunos actores, como el fallecido pianista de jazz Michel Petrucciani, que sufre de la enfermedad de los huesos quebradizos osteog√©nesis imperfecta. Se asocia con numerosas fracturas √≥seas, -verkr√ľmmungen y baja estatura. Otros tienen progeria, una enfermedad en la que los ni√Īos mayores en movimiento r√°pido y desarrollan enfermedades relacionadas con la edad de 80 a√Īos de edad, con cinco a√Īos atr√°s. La esclerosis lateral amiotr√≥fica (ALS), vaya a las c√©lulas nerviosas subyacentes y, finalmente fatal, es una de las enfermedades raras. El artista alem√°n J√∂rg Immendorff muri√≥ de ella.

Iniciar la ayuda de un medicamento rara

La falta de terapias es cierto para la mayor√≠a de las enfermedades raras - dado el peque√Īo n√ļmero de pacientes que el esfuerzo no val√≠a la pena por la compa√Ī√≠a farmac√©utica desde hace mucho tiempo, que es acompa√Īada por el desarrollo de nuevos f√°rmacos. Por supuesto, son posibles medicamentos de mayor √©xito m√°s lucrativos que se recetan millones de veces - para la hipertensi√≥n y la diabetes, la depresi√≥n y el dolor. "Esta tendencia se invierte ahora a" informa Stuhrmann.

Para mientras que el mercado para el tratamiento farmacológico de enfermedades comunes se pasta lentamente el desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es - los llamados "medicamentos huérfanos" ahora soportados incluso por el estado.

Por lo tanto, la protección de patentes para tales agentes generosas, y por encima de todos los requisitos de admisión son menos estrictos. "Para una enfermedad que sólo 50 personas en todo el mundo, no se puede doble ciego estudios con cientos de participantes hacen", dice el doctor. el nuevo desarrollo fue una bendición para los pacientes: "Las oportunidades, desarrollado una terapia eficaz hoy en día son mayores que nunca."

limar defectos genéticos

Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras son gen√©ticas. Esto no s√≥lo medidas de terapia g√©nica que son todav√≠a muy arriesgado y por lo tanto el futuro, sino tambi√©n el desarrollo de f√°rmacos a medida que el hierro, por ejemplo, las consecuencias de los defectos gen√©ticos en el metabolismo. √Čstos son algunos de los nuevos productos listos para el mercado. "Esto se remonta a los f√°rmacos que se dirigen a una mutaci√≥n muy especial, muy raro", dijo el cient√≠fico.

Odisea de doctor a doctor

Sin embargo, los pacientes tienen que lidiar no s√≥lo con la enfermedad, sino tambi√©n con las circunstancias adversas: "Uno de los principales problemas que por lo general toma demasiado tiempo hasta que se hace un diagn√≥stico correcto," dice Stuhrmann. Las enfermedades son tan raras que los m√©dicos simplemente no reconocen. Los pacientes a menudo confundido con a√Īos de m√©dico en m√©dico. Para cambiar esto, es uno de los principales objetivos de Orphanet.

Esto tiene hasta ahora a menudo consecuencias dram√°ticas, como un diagn√≥stico a tiempo el paciente pod√≠a prescindir de da√Īos graves, posiblemente irreversible que pase. "En contra de algunas enfermedades raras, es porque ya hay opciones de tratamiento", dice Stuhrmann. Por lo que una dieta estricta de la infancia es suficiente para algunos trastornos metab√≥licos graves a vivir una vida libre de dolor en gran medida.

b√ļsquedas de malla para las enfermedades raras

Por lo tanto, el científico le pide que ya en la formación de los médicos, se llama la atención a este tipo de enfermedades. "Los estudiantes no deben ahora tener a mano todas las 7.000 enfermedades, sino que se dice que tienen más adelante en la práctica en cuenta que están ahí."

A veces los s√≠ntomas pero no pueden incluso asignar especialistas en una enfermedad conocida. En los EE.UU., estos casos desconcertantes son referidos al "Programa de Enfermedades no diagnosticadas" en el campus de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.All√≠, un equipo de expertos intenta desentra√Īar los s√≠ntomas inexplicables. A veces incluso se descubre una enfermedad hu√©rfana completamente nueva. Que todav√≠a hay un tratamiento efectivo es, sin embargo, m√°s bien la excepci√≥n.

Por existen las miles de enfermedades raras conocidas, después de todo, los primeros programas de ordenador que recorren de forma automática los datos de los pacientes en las prácticas de pistas sobre enfermedades raras ocultos. Aunque el diagnóstico no puede ser completamente automatizado, los programas podrían al menos proporcionar sospechas iniciales.

El segundo obst√°culo para la atenci√≥n √≥ptima es que los candidatos son derivados al m√©dico adecuado. "Una medida importante ser√≠a establecer centros de expertos apropiados", dice Stuhrmann. Algunos de ellos ya existen. En red en toda Alemania, el diagn√≥stico correcto podr√≠a hacerse all√≠ y el paciente posteriormente enviado al especialista apropiado. Hannoveriano sabe: "Incluso las terapias pioneras son in√ļtiles si no llegan a los pacientes".

Más información:

Orphanet: Portal de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, Web: orpha.net

AXIS e.V.: Alianza de enfermedades raras crónicas; Web:

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