Retinosis pigmentaria

La retinitis pigmentaria se refiere a varias enfermedades oculares genéticas que desencadenan alteraciones visuales e incluso ceguera. ¡lee más aquí!

Retinosis pigmentaria

por debajo Retinosis pigmentaria (Retinopathia pigmentosa) es un grupo de enfermedades retinianas gen√©ticas en las que las c√©lulas fotorreceptoras mueren gradualmente. Las consecuencias son ceguera nocturna, visi√≥n de t√ļnel, disminuci√≥n de la agudeza visual e incluso ceguera. Aunque existen diferentes formas de tratamiento, como los implantes de retina, la retinitis pigmentosa actualmente no es curable. Lea todo sobre la Retinosis Pigmentaria.

códigos de la CIE para esta enfermedad son: códigos de la CIE son cifrado con validez internacional para diagnósticos médicos. Por ejemplo, para en los informes médicos o certificados de incapacidad laboral. H35

Descripción general del producto

Retinosis pigmentaria

  • descripci√≥n

  • s√≠ntomas

  • Causas y factores de riesgo

  • Pruebas y Diagn√≥stico

  • tratamiento

  • progresi√≥n y pron√≥stico de la enfermedad

Retinitis pigmentosa: descripción

La retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) es un gran grupo de enfermedades oculares causadas genéticamente, todas las cuales conducen a la muerte progresiva de las células visuales en la retina (retina), es decir, las células de la vara y el cono. Los problemas de visión hasta la ceguera son las consecuencias. En su mayoría, ambos ojos se enferman; En casos raros, la retinopatía pigmentosa afecta solo a un ojo.

Aunque es una de las enfermedades visuales m√°s raras, la retinitis pigmentosa es la causa m√°s com√ļn de p√©rdida de la visi√≥n en adultos de mediana edad. En todo el mundo, alrededor de tres millones de personas lo padecen. En Alemania, el n√ļmero de afectados se estima en 30,000 a 40,000. La retinitis pigmentosa afecta a mujeres y hombres, tanto j√≥venes como mayores.

El término "-itis" generalmente significa inflamación en la terminología médica. La retinitis no es inflamación de la retina, sino otra forma de enfermedad de la retina. El nombre correcto es, por lo tanto, Retinopatía, pero el término retinitis ha prevalecido para esta enfermedad.

Formas de retinitis pigmentosa

Cuando la enfermedad comienza en el transcurso de la vida, qu√© tan r√°pido progresa y qu√© tan grave ser√° la p√©rdida de la visi√≥n depende de la causa gen√©tica de la enfermedad. Existen varios genes (genes) que pueden causar la enfermedad en la modificaci√≥n gen√©tica (mutaci√≥n). Los numerosos subtipos de retinitis pigmentosa se subdividen en tres grupos principales seg√ļn su herencia:

  • retinitis pigmentosa autos√≥mica dominante (frecuencia: 20 a 25 por ciento)
  • retinitis pigmentosa autos√≥mica recesiva (frecuencia: 15 a 20 por ciento)
  • Retinitis pigmentosa X-recesiva (frecuencia: 10 a 15 por ciento)

Lea más sobre las tres formas hereditarias a continuación en la sección "Causas y factores de riesgo".

Adem√°s, existen algunas formas especiales de retinitis pigmentosa, adem√°s de los t√≠picos problemas de visi√≥n que causan a√ļn m√°s incomodidad como la audici√≥n, el hormigueo (nistagmo), la catarata del cristalino (cataratas) o la obesidad m√≥rbida. Los principales grupos son:

  • amaurosis hep√°tica cong√©nita (frecuencia: 4 por ciento)
  • Retinitis pigmentosa DIGENICA (frecuencia: muy rara)
  • S√≠ndrome de Usher (frecuencia: 10 por ciento)
  • S√≠ndrome de Bardet-Biedl (frecuencia: 5 por ciento)

Un diagn√≥stico temprano de la forma particular es importante para garantizar el tratamiento individual. Esto tambi√©n se aplica a los cambios en los ojos, que a menudo ocurren con retinitis pigmentosa. Por ejemplo, la catarata se desarrolla en aproximadamente la mitad de los afectados y acelera la p√©rdida de la visi√≥n si no se trata. La ceguera lenta tambi√©n afecta la psique de los afectados. La depresi√≥n no es poco com√ļn y debe detectarse y tratarse temprano para mejorar la calidad de vida.

Retinitis pigmentosa: síntomas

Com√ļn a todas las formas de retinitis pigmentosa es que las c√©lulas de la retina responsables de la visi√≥n (bastones y c√©lulas c√≥nicas) mueren gradualmente.

Las c√©lulas de vara se encuentran predominantemente en la periferia de la retina. Permiten que las personas vean en la noche o el crep√ļsculo porque reaccionan a la luz de menor intensidad y transmiten esta informaci√≥n al cerebro. All√≠, los impulsos se procesan de una manera compleja, de modo que el ser humano sea capaz de distinguir entre unos 500 tonos en la oscuridad.

Zapfenzellen se localizan predominantemente en el centro de la retina y permiten a los humanos la visión del color en el día y la nitidez.

Los síntomas de la retinitis pigmentosa se pueden atribuir a la muerte gradual de los dos tipos de células:

  • ceguera nocturna progresiva (generalmente el primer signo)
  • aumento de la visi√≥n de t√ļnel (signo temprano)
  • mayor sensibilidad al deslumbramiento
  • disminuci√≥n de la visi√≥n del color
  • visi√≥n perturbada de contraste
  • tiempo de adaptaci√≥n prolongado de los ojos, por ejemplo, al cambiar r√°pidamente de una habitaci√≥n clara a una oscura
  • p√©rdida insidiosa de agudeza visual
  • ceguera completa

Retinitis pigmentosa: ceguera nocturna

En muchos casos de primeras células de varilla retinitis pigmentosa, las células de cono mueren hasta más tarde. Por lo tanto, la ceguera nocturna suele ser el primer síntoma: Las víctimas desorientarse cada vez más en la oscuridad. Les resulta difícil también para adaptar sus ojos a un rápido cambio de la luz y la oscuridad (por ejemplo, fuera del sol en un cuarto oscuro).

La retinitis pigmentosa: campo visual

El campo visual se expresa en funci√≥n de la forma de la retinitis pigmentosa. A menudo, el campo se concentr√≥ desde el exterior hacia el interior hasta una visi√≥n de t√ļnel. En otros casos, son posibles fallos de todo el centro o irregular en todo el campo. Con menos frecuencia, la persona en cuesti√≥n pierde su visi√≥n de adentro hacia afuera.

La retinitis pigmentosa: la visión del color y sensibilidad a la luz

Después de la muerte de las células bastones y los conos pierden gradualmente su función. Afectadas colores que llevan más pobre cierto, son capaces de distinguir contrastes menos bien y se deslumbramiento progresivamente sensible. En la etapa final de la enfermedad se produce a menudo a la ceguera total.

La retinitis pigmentosa: Otros síntomas

Además de estos síntomas, también hay signos comunes de fundus:

  • La constricci√≥n de los vasos sangu√≠neos
  • papilas c√©reo amarillo
  • Los cambios en la m√°cula l√ļtea ( "mancha amarilla")
  • dep√≥sitos de pigmento ( "hueso")

Además, los cambios son conocidos por el vítreo el ojo afecta:

  • opacidad del cristalino
  • Drusenpapille (dep√≥sitos de calcio en la cabeza del nervio √≥ptico)
  • Miop√≠a
  • Queratocono (deformaci√≥n corneal)
  • causada por vasculopat√≠a inflamaci√≥n (enfermedad vascular)

Los dos √ļltimos s√≠ntomas (queratocono y vasculopat√≠a inflamatoria) se presentan en la retinitis pigmentosa, pero rara vez en.

La retinitis pigmentosa: Causas y factores de riesgo

La causa de la retinitis pigmentosa se puede encontrar exclusivamente en el genoma. Aquí, cuatro aspectos juegan un papel, que son responsables de los muchos subtipos y progresión de la enfermedad:

  • Hasta el momento, m√°s de 100 genes son conocidos (principales grupos y formas especiales) que si el da√Īo se produce (mutaci√≥n) conducen a uno de los muchos sub-formas.
  • Sabemos miles de diferentes mutaciones en estos genes.
  • Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden causar diferentes subtipos.
  • Una y la misma mutaci√≥n en un gen puede dar lugar a diferentes s√≠ntomas cl√≠nicos.

Los genes previamente conocidos codifican prote√≠nas que son esenciales para participar en los mecanismos para hacer turismo: fototransducci√≥n (conversi√≥n del est√≠mulo de luz), el metabolismo de la retina, los procesos gen√©ticos (de empalme de ARN), el desarrollo y el mantenimiento de la estructura celular del tejido. Por lo tanto, al comienzo de la enfermedad, s√≥lo el proceso correspondiente se altera. Sin embargo, en etapas avanzadas del resultado com√ļn es la muerte de las c√©lulas fotorreceptoras.

La retinitis pigmentosa: ¬ŅPor qu√© mueren las c√©lulas del cono?

Todavía no ha sido del todo claro es la pregunta de por qué las células bastones mueren después de la muerte de las células bastones. Por sólo la muerte de las células de varilla está determinada genéticamente (en la mayoría de los casos). Pueden usar diferentes factores a la muerte en las células y de cono, como el estrés oxidativo, la falta de energía o proteínas especiales (tales RdCVF). ejemplo RdCVF se da de las células de varilla de manera que las células del cono pueden absorber la glucosa vital para el suministro de energía. células de varilla mueren y las células del cono se pierden RdCVF carece de la energía necesaria para sobrevivir.

La retinitis pigmentosa: Tres formas de herencia

Una mutaci√≥n puede ser heredada de una generaci√≥n a la siguiente (porque ya existe con el padre y / o madre) o "nuevo surge" cuando la paterna y la mezcla de material gen√©tico materno despu√©s de la fecundaci√≥n del √≥vulo y el esperma. Un gen da√Īado puede, aunque no necesariamente conducir a la enfermedad. Esto depende de si el gen es dominante o recesivo y sobre el que se asienta el cromosoma.

Toda persona tiene 22 pares de cromosomas (autosomas) y dos cromosomas sexuales (Gonosomen): Una mujer lleva dos cromosomas X, un hombre con una X y un cromosoma Y. Los 22 pares de cromosomas y los dos cromosomas X de las mujeres son homólogas, es decir, cada uno tiene la misma información genética (una copia del padre, uno de la madre). Por lo tanto, cada gen está presente por duplicado.

La transferencia de genes en los autosomas se denomina herencia autos√≥mica. Si un gen mutado dominante, s√≥lo una copia debe ser da√Īado y la enfermedad se desata, ya que se afirma contra la copia sana del gen existente (herencia autos√≥mica dominante).

En el herencia autosómica recesiva ambas copias del gen debe ser mutados para desencadenar la retinitis pigmentosa.

Un caso especial es el llamado herencia recesiva X representa: El gen da√Īado se encuentra aqu√≠ en el cromosoma X y es recesivo. En las mujeres, la copia sana del gen puede prevenir un brote de la enfermedad en el segundo cromosoma X. Como portadores del gen pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Por el contrario, los hombres que tienen s√≥lo un cromosoma X, siempre desarrollando la variante X-recesiva.

Retinitis pigmentosa: El asesoramiento genético

La probabilidad de que pase la retinitis pigmentosa a sus propios hijos, depende de cuál de herencia existe si el gen mutado es dominante o recesivo y si el padre o la madre de los portadores del gen. Para los que sufren o los familiares de las víctimas, el asesoramiento genético detallado a menudo es importante para la planificación familiar. Como regla general, uno de los oftalmólogos aclara las probabilidades de herencia. Incluso asociaciones de autoayuda como Pro Retina Germany e.V asesoran detalladamente sobre el Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: exámenes y diagnóstico

El oftalmólogo puede decir si alguien tiene retinitis pigmentosa usando diferentes métodos. Antes de que comienza con las investigaciones sobre los ojos, se indaga sobre la naturaleza de sus síntomas, el tiempo que existen y si los miembros de la familia también sufren de retinitis pigmentosa. Las posibles preguntas son:

  • ¬ŅTienes problemas para ver en la oscuridad?
  • Si es as√≠, ¬Ņdesde cu√°ndo ves peor en la oscuridad?
  • ¬ŅHay alguien en tu familia que lentamente se est√° quedando ciego?
  • Si es as√≠, ¬Ņsolo se ven afectados hermanos o apareci√≥ la enfermedad en generaciones anteriores?
  • ¬ŅSer√° un art√≠culo m√°s n√≠tido si no lo miras directamente, sino que simplemente lo pasas?
  • ¬ŅSu campo de visi√≥n est√° limitado, por ejemplo, por manchas o constricci√≥n desde el exterior?

Además, el médico lo entrevista sobre posibles otras causas de problemas de visión. Por ejemplo, la intoxicación farmacológica, las enfermedades tumorales u otras enfermedades retinianas como la ceguera nocturna congénita producen síntomas similares a la retinitis pigmentosa.

Diagnóstico funcional

En el siguiente paso, el médico prueba tus ojos para el siguiente rendimiento visual:

  • Agudeza visual (con una prueba de la vista)
  • Visi√≥n de color (generalmente con la prueba desaturada Lanthony Panel D-15)
  • Campo visual (generalmente con un llamado per√≠metro como el per√≠metro de Goldmann)
  • Adaptabilidad de brillante a oscuro (con un adapt√≥metro oscuro)

Los exámenes generales de la vista ayudan al médico a controlar sus ojos para detectar cambios típicos, como el aumento de la pigmentación de la retina, el estrechamiento de los vasos sanguíneos o la opacificación del cristalino.

Luego, el médico examina la función de su retina. Usando un electrorretinograma (ERG), él mide el potencial eléctrico que emiten tanto la varilla como las células del cono cuando se exponen a la luz. Cuanto más avanzada es la retinopatía pigmentaria, menos intensa es la respuesta de las células a la luz.

En casos avanzados, el oftalmólogo registra la función remanente de las células cónicas usando el llamado ERG multifocal. En casos muy avanzados, el médico usa la pupilografía para determinar la función de la pupila bajo diferentes condiciones de luz. Sin embargo, solo los centros especiales ofrecen este estudio, principalmente en el contexto de estudios científicos.

Diagnóstico genético

Un paso importante en el diagn√≥stico de la retinosis pigmentaria es identificar el gen da√Īado mediante el diagn√≥stico molecular. Para el bi√≥logo molecular que examina el material gen√©tico para detectar mutaciones, los resultados de la pr√°ctica de oftalmolog√≠a y el pedigr√≠ de la persona afectada son √ļtiles. Sin embargo, no se puede garantizar que se detecte el cambio de genes correspondiente. Porque uno sospecha que no todos los genes y mutaciones son conocidos, lo que puede desencadenar una retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: tratamiento

Por el momento, la retinitis pigmentosa no puede ser tratada con unas pocas excepciones (tales como atrofia girada, síndrome rama Bassen de grano). Por lo tanto, el tratamiento se limita a aliviar los síntomas con:

  • Anteojos, lentes de contacto o ayudas para la visi√≥n de aumento
  • gafas de protecci√≥n UV
  • De corte gafas de filtro
  • software especializado
  • ca√Īa
  • Entrenamiento de orientaci√≥n y movilidad

Adem√°s, uno trata complicaciones tales como cataratas o cambios en la m√°cula l√ļtea.

A menudo, la carga psicológica que afecta a la retinitis pigmentosa se subestima. Dado que la enfermedad suele ser notable a una edad temprana, puede afectar gravemente la calidad de vida en una etapa temprana. La frustración, la ira, el estrés, la ansiedad e incluso la depresión son quejas conocidas. Por lo tanto, se recomienda un diagnóstico y tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida.

Retinitis pigmentosa: ¬Ņterapia en perspectiva?

Durante más de dos décadas, los científicos han estado presionando para posibles terapias para la retinitis pigmentosa. Los científicos están explorando formas de detener o prevenir por completo la enfermedad. Se intenta corregir el defecto genético, prevenir la muerte de las células visuales o reconstruir las células muertas. Los métodos prometedores incluyen:

  • Terapia g√©nica: reemplazo del gen defectuoso por un saludable (transferencia a la c√©lula a trav√©s de sobres de virus)
  • Terapia con c√©lulas madre: c√©lulas madre que se convierten en c√©lulas retinianas y reemplazan las c√©lulas muertas
  • Medicamentos como gotas oft√°lmicas de isopropilo de unoprostol, QLT091001, √°cido valproico
  • Protecci√≥n de celda: los factores de crecimiento (tales como DHA) o RdCVF para prevenir la muerte de las c√©lulas del cono (tales como CNTF) o factores que impiden la muerte celular
  • implantes retinianos electr√≥nicos o subretinianos: un chip sensible a la luz implantado debajo de la retina debe restaurar parcialmente la funci√≥n de las c√©lulas visuales.
  • Optogen√©tica: la ingenier√≠a gen√©tica integra canales o bombas sensibles a la luz en las c√©lulas visuales para restaurar su funci√≥n.

Muchas de estas tecnologías se están investigando actualmente: en el tubo de ensayo, en animales y algunas ya en humanos. Por lo tanto, las personas afectadas tienen la oportunidad de participar en uno de los estudios actuales. Hay algunos de ellos, pero de ninguna manera todas las formas de retinitis pigmentosa. Por lo tanto, no todos los afectados se benefician de los estudios actualmente activos.

A√ļn no est√° claro si la administraci√≥n adicional de vitamina A tiene una influencia positiva sobre la enfermedad. Algunos estudios hablan en contra de un efecto. Solo el s√≠ndrome de Basse-Kornzweig se puede detener con la administraci√≥n de altas dosis de vitamina A.

Leer m√°s sobre los estudios

  • fondo de ojo
  • perimetr√≠a
  • examen de la vista

Retinitis pigmentosa: curso de la enfermedad y pronóstico

El curso de la retinitis pigmentosa es progresivo (progresivo). Es decir, los s√≠ntomas de ceguera nocturna, estrechamiento del campo de visi√≥n, daltonismo y sensibilidad a las imperfecciones est√°n empeorando cada vez m√°s hasta el punto de la ceguera. Una influencia en el curso, sin embargo, tiene la forma de la enfermedad: la retinitis pigmentosa recesiva ligada al cromosoma X por lo general toma el curso m√°s dif√≠cil, seguido por la forma autos√≥mica recesiva y autos√≥mica dominante. Este √ļltimo generalmente tiene el mejor curso.

Dado que todavía no hay cura, existen innumerables subtipos de retinitis pigmentosa con diferentes cursos y se sienten afectados, pero también se deja a los familiares solos, se recomiendan encarecidamente las discusiones detalladas con el oftalmólogo. Un punto de contacto importante es también Pro Retina, una asociación de autoayuda para personas con degeneración retiniana como Retinosis pigmentaria.

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  • la terapia con l√°ser
  • Terapia fotodin√°mica


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