Enfermedad de wilson (enfermedad de almacenamiento de cobre)

La enfermedad de wilson es un trastorno genético y hereditario del metabolismo del cobre. Guía la enfermedad de wilson.

Enfermedad de wilson (enfermedad de almacenamiento de cobre)

sinónimos

Enfermedad de almacenamiento de cobre, intoxicación por cobre, degeneración hepatolenticular

definición

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (también conocida como enfermedad de almacenamiento de cobre o degeneración hepatolenticular) es un trastorno genético y hereditario del metabolismo del cobre.

El cobre de la dieta no se puede excretar a trav√©s del h√≠gado y la bilis como es normal, pero se acumula en el cuerpo, generalmente en el cerebro, los ojos, los ri√Īones y el h√≠gado. Tambi√©n se puede hablar de envenenamiento por cobre. La enfermedad de Wilson debe tratarse toda la vida. Si no se trata, la enfermedad es mortal, pero generalmente se detecta temprano y existe una expectativa de vida normal.

Los primeros s√≠ntomas aparecen entre el 5¬ļ y el 20¬ļ a√Īo de vida. A esta edad, el envenenamiento con cobre est√° progresando r√°pidamente. En raras ocasiones la enfermedad comienza entre las edades de 20 y 40. Entonces la enfermedad es m√°s lenta. Lo m√°s probable es que el h√≠gado est√© da√Īado, el dolor abdominal cr√≥nico, la hepatitis y la cirrosis hep√°tica pueden ser el resultado. En los adultos j√≥venes, el da√Īo a los nervios con trastornos del movimiento y del habla pasa a primer plano.

síntomas

  • Trastornos de la funci√≥n hep√°tica, como agrandamiento del h√≠gado, aumento de las enzimas hep√°ticas en la sangre, coloraci√≥n amarillenta de la piel y las membranas mucosas, hepatitis, cirrosis hep√°tica, insuficiencia hep√°tica aguda
  • trastornos neurol√≥gicos, p. B. Temblor (temblor) de las manos durante los movimientos y la sujeci√≥n de objetos, trastornos del habla, quejas del habla y la degluci√≥n, disminuci√≥n de las expresiones faciales, reducci√≥n del movimiento de los brazos y las piernas, marcha de actuaci√≥n insegura
  • anormalidades psiqui√°tricas: psicosis, trastornos del aprendizaje, concentraci√≥n y memoria, depresi√≥n, aumento de la restricci√≥n de la capacidad intelectual
  • Los dep√≥sitos de cobre en el ojo causan el t√≠pico anillo corneal Kayser-Fleischer de Wilson en el borde externo de la c√≥rnea (anillo delgado de color oliva o marr√≥n claro en el ojo) y parches en la piel
  • Trastornos de la funci√≥n renal
  • Enfermedades √≥seas como osteoporosis y artritis.

causas

La causa de la enfermedad de Wilson es un defecto del gen de la prote√≠na (prote√≠nas de fase aguda). El defecto gen√©tico en la enfermedad de Wilson es heredado por los padres. Si ambos padres son portadores de genes, es decir, padre y madre, el ni√Īo se enferma. Si solo uno de los padres es un portador de genes, el ni√Īo se convierte solo en un portador de genes. El defecto gen√©tico causa una deficiencia de la prote√≠na de transporte de cobre ceruloplasmina. El cobre se excreta por la orina y se acumula en el organismo durante a√Īos.

investigación

En el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, los síntomas conspicuos, como la disfunción hepática o las anomalías neurológicas, están marcando el camino. Con la correspondiente sospecha inicial, las siguientes investigaciones dan certeza:

  • Examen de orina: aumento de la concentraci√≥n de cobre en la orina
  • An√°lisis de sangre: pruebas gen√©ticas, prueba de radio de cobre, bajas concentraciones de cobre y la prote√≠na de transporte de cobre coeruloplasmina (prote√≠na transportadora de cobre)
  • biopsia hep√°tica
  • Examen con l√°mpara de hendidura de los ojos para detectar un Kayser-Fleischer-Kornealringes
  • Tomograf√≠a de resonancia magn√©tica para excluir otras causas.

tratamiento

En la terapia de la enfermedad de Wilson, la ingesta de cobre del tracto digestivo debe inhibirse con medicaci√≥n con penicilamina. Una dieta baja en cobre es de apoyo. En la insuficiencia hep√°tica, el trasplante de h√≠gado es la droga de √ļltimo recurso. Contra los s√≠ntomas psiqui√°tricos, una combinaci√≥n de medicamentos y psicoterapia puede ser exitosa. Los s√≠ntomas neurol√≥gicos tambi√©n se tratan con medicamentos y terapias apropiadas, pero solo alrededor del 20 por ciento de los pacientes recaer√°n.

Medicamentos para la enfermedad de Wilson

Los agentes quelantes forman complejos de quelato con cobre y así capturan el elemento traza de la sangre. Como resultado, la excreción de cobre aumenta con la orina, lo que reduce la deposición de cobre en los órganos. Otras drogas en la enfermedad de Wilson son:

  • Penicilamina y Trientin (prescripci√≥n)
  • oligoelementos
  • El zinc como acetato de zinc, glutamato u orotato inhibe la absorci√≥n de cobre en el intestino; Disponible sin receta en la farmacia. Nota: ¬°No combine con los agentes quelantes!

Autoayuda en la enfermedad de Wilson

La autoayuda en la enfermedad de Wilson se centra principalmente en consumir la menor cantidad de cobre posible. Los siguientes consejos ayudar√°n:

  • Evitar fuertemente los alimentos que contienen cobre, ej. Champi√Īones, cereales integrales, nueces, cacao, despojos como h√≠gado y cerebro, pescado, langosta, ostras
  • bebiendo agua mineral baja en cobre
  • No use recipientes de cobre para alimentos
  • Tenga cuidado con las tuber√≠as de agua de cobre, hervidores de agua y calentadores de agua instant√°neos con serpentines de calentamiento de cobre.

pronóstico

Si no se trata, la enfermedad de Wilson por lo general causa la muerte dentro de 5 a 7 a√Īos. En su mayor√≠a, sin embargo, la enfermedad se detecta temprano. Con la terapia adecuada, la esperanza de vida no es limitada.


De Esta Manera? Comparte Con Tus Amigos: